La malattia di Pelizaeus-Merzbacher di tipo 1 è una patologia neurologica ereditaria estremamente rara che si manifesta nella prima infanzia, provocando la progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale, inclusi il cervello, il cervelletto e il midollo spinale. Questa condizione è classificata all'interno del gruppo delle leucodistrofie, caratterizzate da anomalie nella sostanza bianca del sistema nervoso, composta da fibre nervose rivestite da mielina, una sostanza grassa.

La mielina svolge un ruolo fondamentale nell'isolamento delle fibre nervose e nella rapida trasmissione degli impulsi nervosi. Nella malattia di Pelizaeus-Merzbacher di tipo 1, si verifica un'ipomielinizzazione, ovvero una ridotta capacità del sistema nervoso di formare mielina. Questo disturbo condivide sintomi simili con un'altra leucodistrofia chiamata malattia di Pelizaeus-Merzbacher, ma le due malattie hanno origini genetiche diverse.

I bambini affetti da questa malattia, a partire dai primi mesi di vita, mostrano tipicamente ipotonia muscolare, movimenti oculari involontari (nistagmo), ritardo nello sviluppo motorio, ritardo nel linguaggio e disartria. Con il tempo, l'ipotonia si trasforma in spasticità muscolare, influenzando la capacità di movimento e di comunicazione.

Durante l'infanzia, si manifestano anche problemi di movimento e di equilibrio, tremori, tubazione della testa, difficoltà nell'esecuzione di movimenti rapidi e problemi muscolari come distonia e movimenti involontari. Queste anomalie muscolari possono causare difficoltà nella deglutizione, nella produzione del linguaggio e complicazioni ortopediche come la lussazione dell'anca e la scoliosi.

Cause

Eredità