Le ricerche
Nel dipartimento di Neuroscienze dell'Istituto di Neurologia e Genetica di Nicosia (Cipro), il Prof. Kleopas Kleopa guida la ricerca sulla terapia genica per la PMLD. Nei loro laboratori di ricerca, hanno dimostrato in precedenza che l'utilizzo di un vettore virale adeno-associato, contenente il gene GJC2 umano sano e iniettato direttamente nel cervello, porta a una significativa risposta terapeutica in un modello murino di PMLD1.
Negli ultimi anni, hanno continuato a ottimizzare il loro approccio terapeutico testando vettori virali e metodi di iniezione più pertinenti per l'attuale pratica clinica in altri disturbi. Hanno identificato l'AAV9 come il vettore più promettente e l'iniezione endovenosa come il metodo più efficace per trasportare il vettore al cervello, almeno nei soggetti giovani. Questo approccio ha confermato il beneficio terapeutico nel modello di malattia.
Di conseguenza, è stato recentemente avviato uno studio sull'incremento della dose e sulla tossicità per determinare la dose minima efficace. Ciò contribuirà a individuare la dose ottimale per migliorare la consegna del vettore nel cervello e nel midollo spinale, che potrebbe essere adeguatamente aumentata sia nei soggetti giovani che in quelli anziani con una barriera ematoencefalica matura.
Questo lavoro fornirà ulteriori evidenze sulla fattibilità della terapia genica, soprattutto nei bambini piccoli affetti da PMLD1. Un approccio simile è attualmente oggetto di studi clinici per un'altra leucodistrofia, la malattia di Canavan.
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