Il nostro piccolo Simone è nato il 22 febbraio 2014 ed è la gioia più grande che riempie la nostra vita. Al compimento del primo mese, però, sono iniziate le nostre preoccupazioni. Da subito avevamo notato che qualcosa non andava e a dieci mesi, durante la prima risonanza alla testa, sono state riscontrate delle anomalie...

Da quel momento ha avuto inizio il nostro calvario, con una serie di esami e ricoveri. Solo nell'aprile del 2017, al Besta di Milano, si è giunti a una diagnosi... la più triste per noi.
Simone è affetto da PMLD (Pelizaeus Merzbacher Like), correlata al gene GJC2, una grave malattia genetica neurodegenerativa che, ad oggi, non ha cura.

Quel mese di primavera così fiorito, quello della scoperta, rappresenta il crollo del nostro mondo, una frattura che nel tempo si è riempita di dolore, tanto dolore. Quando non conosci il mostro contro cui devi combattere e non hai armi per sconfiggerlo, il dolore si mescola alla rabbia e ti distrugge costantemente.

Ogni giorno che passa ci poniamo mille domande: perché proprio il nostro bambino deve subire tutto questo? E soprattutto, perché i malati rari devono vivere nell'ombra, a causa di una malattia troppo rara per la ricerca e per ottenere risorse?

Noi non ci siamo mai arresi e, dopo molto tempo trascorso tra ricerche continue, siamo riusciti a trovare uno studio terapeutico ideato dal Prof. Kleopas di Kleopa dell'Istituto di Neurologia di Cipro, interrotto per mancanza di fondi. Ma la nostra perseveranza, più forte di tutto, è andata avanti, maturando l'idea di fondare l'Associazione "Piccolo Grande Guerriero" per la malattia PMLD, un'ONLUS con l'obiettivo di far ripartire e finanziare tale ricerca.

La mutazione genetica di Simone è estremamente rara, anche a livello mondiale; per questa ragione è fondamentale rintracciare altri bambini che abbiano la sua stessa malattia. Un'azienda che si occupa di terapia genica ha bisogno di trovare più pazienti per pianificare, ottimizzare e ottenere l'approvazione per produrre trattamenti da applicare.

Non è un'impresa semplice, ma noi non molliamo e, pieni di speranza, continuiamo imperterriti. Ci aggrappiamo a questa "luce" che tiene acceso il nostro sogno... Quello di vedere Simone e gli altri bambini correre liberi da quel mostro che li tiene prigionieri dentro il loro piccolo corpo.

Simone alla sua età dovrebbe pensare alla scuola o semplicemente a giocare... invece, per cercare di contrastare i sintomi provocati dalla malattia, che con la crescita aumentano ogni giorno che passa, è costretto a fare terapie. Terapie quotidiane, spesso fuori casa, che durano settimane intere e che spesso lo tengono per molto tempo lontano dalla famiglia, dagli amici e dai compagni di scuola.

Da soli non possiamo farcela, ma un piccolo aiuto può fare la differenza. Anche il tuo!
Ringraziamo fin da ora chiunque vorrà sostenerci e, soprattutto, supportarci, condividendo la nostra storia.